Thận đa nang là bệnh di truyền, có thể dẫn tới suy thận giai đoạn cuối, đe dọa tính mạng người bệnh.
Thận đa nang là bệnh gì?
Bệnh thận đa nang (polycystic kidney disease – PKD) là một bệnh lý mạn tính, trong đó có sự phát triển các khối u nang bên trong thận. U nang là những túi tròn, không phải ung thư, mà nó chứa đầy chất lỏng bên trong, có thể có kích thước khác nhau và nó có thể phát triển thành khối u lớn theo thời gian. Sự xuất hiện của nhiều u nang hoặc u nang lớn có thể gây hỏng thận.
Bệnh cũng có thể gây ra u nang phát triển tại gan và các bộ phận khác trong cơ thể. Thận đa nang có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận.
Tính di truyền của bệnh
Thận đa nang là bệnh di truyền, được chia làm 2 loại là di truyền theo tính trạng lặn và di truyền theo tính trạng trội
- Thận đa nang di truyền theo tính trạng lặn: thường gặp ở tuổi thiếu niên
- Thận đa nang di truyền theo tính trạng trội: thường gặp ở tuổi trung niên
Rất ít trường hợp bệnh thận đa nang khởi phát khi bệnh nhân còn nhỏ. Nếu trong gia đình có người bị thận đa nang thì các thành viên còn lại cần đến bệnh viện kiểm tra.
Bệnh thận đa nang không chỉ ảnh hưởng đến chức năng thận mà còn có thể lan ra các bộ phận khác trong cơ thể như: tụy, lá lách, niệu quản, thực quản… và dẫn đến những biến chứng nguy hiểm.
Nguyên nhân thận đa nang
Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào hai yếu tố gen và môi trường. Theo đó, nguyên nhân gây bệnh có thể đến từ:
- Chất hóa học hoặc thuốc, bao gồm các chất chống oxy hóa (như diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid), alloxan và steptozotoxin, lithium cloride và cis-platinium.
- Các gen bất thường gây ra bệnh thận đa nang, nghĩa là trong hầu hết các trường hợp, bệnh có yếu tố di truyền. Đôi khi, một đột biến di truyền xảy ra tự phát, do đó cả cha và mẹ đều không có bản sao của gen đột biến.
Bệnh thận đa nang gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau được chia thành hai loại:
- Bệnh thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD). Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Bệnh thường xảy ra ở người lớn, nhưng trẻ em cũng có thể phát triển chứng rối loạn này. Bố/mẹ mắc bệnh thì bệnh mới truyền cho con cái. Nếu bố/ mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang.
- Thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD): Ít phổ biến hơn so với ADPKD, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng lại xuất hiện khi còn nhỏ hoặc niên thiếu. Cả bố và mẹ đều có gen bất thường mới có thể di truyền chứng rối loạn này, khi ấy mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.
Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:
- Tắc nghẽn trong lòng ống thận
- Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận
- Biến đổi màng đáy của ống thận.
Triệu chứng của bệnh thận đa nang
U nang có thể xuất hiện ở cả hai bên thận. Nhiều trường hợp người bệnh thường không có các biểu hiện rõ ràng, đến khi bệnh tiến triển nặng mới có những dấu hiệu cụ thể. Vì thế, bệnh nhân thường phát hiện bệnh tình cờ thông qua siêu âm hoặc khám sức khỏe định kỳ.
Các triệu chứng dễ nhận biết nhất của bệnh thận đa nang bao gồm:
- Bụng to bất thường do kích thước thận thay đổi: Sự xuất hiện của các nang nước khiến thận bị biến dạng, nang to dần lên, thận phình to theo. Mỗi quả thận có thể tăng lên 7 – 8 kg. Quá trình tăng kích thước của thận có thể lên tới chục năm.
- Đau bụng, đau sau lưng hoặc đau bên hông: Khoảng 20 – 30% bệnh nhân bị đa nang thận có biểu hiện đau bụng, hoặc đau vùng hông lưng, cơn đau âm ỉ, đau tức bụng. Nang càng to, mức độ đau càng dữ dội. Trường hợp đau cấp tính có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang hoặc tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu…
- Đi tiểu nhiều lần
- Tiểu ra máu: 30 – 50% bệnh nhân thận đa nang đã từng có ít nhất 1 lần đái ra máu. Đái ra máu do chảy máu trong nang, thường xảy ra sau các chấn thương, va đâp, kể cả chấn thương nhẹ. Cũng có trường hợp đái ra máu xuất hiện ngẫu nhiên. Thận càng to, nang càng lớn thì nguy cơ đái ra máu càng tăng lên.
- Nhức đầu, sốt với trường hợp nhiễm khuẩn nang
- Nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc nhiễm trùng thận: Rối loạn tiểu tiện, đái buốt, đái rắt…
- Sỏi thận
- Suy thận.
Các biến chứng của thận đa nang
Các biến chứng liên quan đến bệnh thận đa nang gồm:
- Huyết áp cao
- Mất chức năng thận
- Đau mãn tính
- Sự phát triển của u nang trong gan
- Phát triển chứng phình động mạch trong não
- Các biến chứng khi mang thai
- Bất thường van tim
- Các vấn đề về ruột kết
- Chảy máu trong nang gây tiểu máu đại thể
- Nhiễm khuẩn
- Sỏi thận
- Ung thư thận
- Suy thận
- Giảm khả năng cô đặc nước tiểu
- Thiếu máu
- Tăng acid uric máu
Điều trị thận đa nang (PKD)
Mặc dù không có cách nào có thể chữa khỏi PKD, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng, làm chậm sự phát triển của khối u nang và ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình tổn thương thận và làm mất chức năng thận.
Để kiểm soát tốt điều này bạn cần có một kế hoạch điều trị PKD phù hợp nhất với nhu cầu cá nhân của bản thân. Điều trị bệnh có thể bao gồm thuốc, thay đổi lối sống. Một số biện pháp điều trị và một lối sống lành mạnh có thể giúp quản lý PKD và làm việc giảm tổn thương cho thận của mình.
Nguyên tắc chung là điều trị triệu chứng và biến chứng:
- Nhiễm khuẩn thận điều trị bằng kháng sinh phù hợp
- Tăng huyết áp điều trị bằng các nhóm thuốc hạ huyết áp
- Cắt thận nếu nang thận quá to, biến chứng tiểu máu, nhiễm trùng tái phát
- Suy thận, điều trị bảo tồn và thay thế khi suy thận giai đoạn cuối bằng lọc máu và ghép thận.
- Với những trường hợp nang không quá lớn, có thể lọc màng bụng,…
Phòng ngừa thận đa nang
- Nếu mắc bệnh thận đa nang và đang cân nhắc có con, bạn nên tìm đến bác sĩ di truyền để được tư vấn và đánh giá nguy cơ truyền bệnh cho con cái.
- Không ít trường hợp mắc bệnh trong nhiều năm nhưng không biết. Vì thế, nếu nhận thấy sự phát triển của một số dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thận đa nang, hãy đi khám. Nếu bạn có người thân như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái mắc bệnh thận đa nang, hãy thực hiện việc tầm soát chứng rối loạn này.
- Giữ cho thận khỏe mạnh có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của bệnh này. Một trong những cách quan trọng nhất bạn có thể bảo vệ thận là giữ cho huyết áp ổn định.
Một số mẹo để kiểm soát huyết áp:
- Uống thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ
- Duy trì một chế độ ăn ít muối; ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.
- Duy trì cân nặng hợp lý
- Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá
- Luyện tập thể dục đều đặn. Duy trì ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải mỗi ngày.
- Hạn chế sử dụng rượu bia.
Hãy nói với bác sĩ về bất kỳ loại thảo mộc và chất bổ sung nào bạn dùng và tất cả các loại thuốc để có thể biết về cách dùng và liệu chúng có thể gây ảnh hưởng đến thận của bạn hay không.
Điều quan trọng nhất khi mắc bệnh là bạn phải tuân thủ kế hoạch điều trị, ngay cả khi cảm thấy ổn hoặc không có bất kỳ triệu chứng nào.
Các bác sĩ khuyến cáo nên đi xét nghiệm kiểm tra chức năng thận nếu có nghi ngờ bất thường về thận.
Add comment